Скрининг: анализ на ТРИ заболевания у плода. Беременным читать!

Очень часто на приеме слышу: «а когда будем сдавать анализ на пороки развития?» или «сделайте мне полный анализ на хромосомные аномалии».
И дальше начинается выдох и… долгий рассказ на тему математики, чувствительности методики, целесообразности и о ложно-положительных результатах.
Сейчас я буду пытаться воспроизвести один из таких рассказов с вариациями на сопутствующие темы.
547137_234596706653562_100003097026051_414151_1139551376_n
Итак, прежде чем сдавать ЛЮБОЙ анализ необходимо для себя определиться: что мы ищем? каким образом мы ищем? и что мы будем делать, когда найдем? — другими словами: на фига идти путь в супермаркет, когда в ларьке возле остановки те же спички? Кстати, фраза — а мне врач назначил — не аргумент. Вы сдаете свою кровь, вы подвергаете себя определенным рискам, вы будете принимать (если необходимо) лечение по результатам анализов, и не будете же вы при этом, аки загипнотизированный кролик.
И еще, эти анализы называются в разных лабораториях — по-разному. Где-то «комбинированный скрининг», где -то просто «скрининг», где-то «пренатальный скриниг» или «пренатальная диагностика». Все эти названия не  совсем точно передают суть исследования. И, следуя заветам одного из моих учителей, я стараюсь (сильно стараюсь), называть этот анализ: «расчет риска развития ТРЕХ хромосомных аномалий». В чем разница?
«Пренатальная диагностика», это в принципе все возможные исследования, которые мы проводим у беременной женщины до родов. То есть, даже анализ мочи беременной, это в какой-то мере — пренатальная диагностика. То исследование, которое сейчас активно пропагандируют и внедряют на просторах моей родины, это исследование (не анализ, а целое исследование), которое позволяет с определенной долей вероятности РАССЧИТАТЬ — РИСК РАЗВИТИЯ трех заболеваний у плода: Синдром трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), и дефекты развития нервной трубки.
А теперь, внимание, важное:
результат анализа НЕ ПОКАЗЫВАЕТ наличие или отсутствие этих заболеваний, он ПОКАЗЫВАЕТ риск его возникновения, то есть по результатам этого исследования мы можем рекомендовать женщине дальнейшее инвазивное вмешательство — амниоцентез, или сказать, ЧТО РИСК РАЗВИТИЯ этих ТРЕХ заболеваний низкий.
Если вам сказали, только по результату анализа  у вас Даун, можете смело наносить врачу тяжелые телесные — суд вас оправдает.
Точно так же необходимо понимать и осознавать, что низкие риски НЕ ИСКЛЮЧАЮТ наличие этих ТРЕХ заболеваний.
Что же это за исследование.
Это математическая модель, выведенная долгими бессонными ночами, которая анализирует вводные данные каждой конкретной беременной и выдает нагора результат: риск развития трех аномалий.
Выглядит это приблизительно так.
1. Берем беременную женщину… а дальше интересно: по требованиям приказа МОЗ Украины номер 417 от 15.07.11 это срок 11-13 недель, по требованиям тех, кто ночей не спал над созданием этих программ расчетов, срок беременности должен быть таким, что бы копчико-теменной размер плода (определяется на УЗИ) был не меньше 45, но и не больше 85 миллиметров, чисто эмперически, это действительно укладывается в срок беременности 11-13 недель. Но! не удивляйтесь, если врач скажет, что нужно прийти еще раз, так как в 11 недель, копчико-теменной размер вашего малыша не дорос до 45 мм.
2. Абсолютно закономерно, исходя из предыдущего пункта, мы должны сделать этой беременной женщине УЗИ, во время которого оценить два (или больше для некоторых компьютерных  моделей программы) параметра: ТОЛЩИНА воротникового пространства, копчико-теменной размер и, возможно, длина носовой кости, кровоток в желточном протоке, кровоток в маточных артериях. Полученные данные врач должен занести в определенный бланк для лаборатории.
Ремарка: первое УЗИ плода оценивает не только эти параметры. ЭТИ нужны для проведения уже оговоренного исследования.
3. В этот же бланк для лаборатории доктор заносит информацию о: возрасте матери, курит она или нет, вес на момент исследования, раса, количество плодов,  были ли нарушения менструального цикла до беременности, беременность наступила самостоятельно или вследствие оплаты репродуктивных технологий и так далее.
4. Только потом беременная идет в манипуляционный кабинет и у нее берут кровушку на 2 биохимических маркера. Результат этого исследования, тоже заносится в бланк.
И, о чудо! включается машина, чудеса враждебной техники, анализирует, урчит и выдает вот такую картинку:
IMG_1836
И уже доктор, глубокомысленно косясь на результаты, сообщает вам — попали вы или нет в группу женщин, подверженных высокому риску развития ТРЕХ синдромов.

Потому что, если такая картинка, как на рисунке выше, вы можете выдыхать, но помнить о 5% ложноотрицательных результатов.

А если такая картинка:
IMG_1842

доктор скажет, что волноваться не стоит, а стоит пойти к генетику (только я вас умоляю, к разумному и знающему) и решить вопрос о необходимости дальнейшего обследования.

Есть еще одно, подобное обследование, которое производится в сроке беременности 16-18 недель, и оно призвано уточнить сомнительные результаты первого.
А теперь: вопросы в студию.
1. Вся пренатальная диагностика призвана выявлять: хромосомные аномалии плода (а их куда больше, чем ТРИ!!!), пороки развития плода и осложнения течения беременности (они создают не меньшую угрозу жизни и здоровью плода). Этим многоступенчатым анализом мы на все эти вопросы пренатальной диагностики не отвечаем. А в очередной раз повторю задолбавшую уже вас цифру ТРИ. Только ТРИ из возможных сотен патологий.
2. Большей диагностической значимостью, несомненно!! обладает результат амниоцентеза или биопсия ворсин хориона. И, опуская все тонкости проведения этих исследований, сроки, наличие специалистов и так далее, они дают ответ на вопрос наличия или отсутствия ХРОМОСОМНЫХ аномалий, оставляя за бортом вопросы пороков развития и осложнений течения беременности.
3. Самое важное, как по мне. Прежде чем пускаться во все тяжкие с диагностикой, амниоцентезом и консультациями у ведущих специалистов сядьте с мужем друг напротив друга и подумайте: а будете ли вы прерывать эту беременность, если узнаете, что у ребенка есть проблема? Если вы не будете прерывать беременность при любых результатах анализов, то на фига их вообще проводить?
4. И о реалиях. В женских консультациях, к сожалению, по прежнему отправляют ТОЛЬКО сдавать кровь в сроке 11-13 недель, не заморачиваясь тем, что чувствительность такого метода приблизительно 60%. То есть 40% будут определены неверно, вернее не выявлены проблемы, а то и выявлены там, где их и в помине не было.

Я осознанно опускаю всякую медицинскую информацию о правилах забора крови, о правилах проведения этого УЗИ и о сертифицировании лабораторий, берущихся за такие исследования. Это очень большая и сложная тема.
Главное, вы должны понимать, что ни один анализ и ни одно исследование не дает 100% гарантий.
Если бы природа хотела, чтобы мы наблюдали за беременностью, живот женщины был бы прозрачным.
Ваша, доктор Наташа

/источник/

Читайте также:

Запись опубликована в рубрике стать мамой с метками . Добавьте в закладки постоянную ссылку.