Вы просили рассказать о помощи генетика при планировании беременности и лечении бесплодия.
Я попросила специалистов Нова клиник рассказать подробнее о том, чем может помочь врач-генетик будущим мамам.
«Может показаться, что генетические аномалии должны быть видны невооруженным глазом, но это совсем не так. Вы знали, что каждый из нас является носителем различных мутаций в одной из копий генов? Но почему тогда не все испытывают проблемы со здоровьем — спросите вы? Все дело в том, что мы имеем вторую неповрежденную копию гена.
Но только представьте, если встретились мужчина и женщина с мутациями в одном и том же гене. Риск рождения ребенка с патологией составляет в таком случае 25%.
Изучить геном каждого супруга, чтобы исключить различные хромосомные аномалии, позволяет кариотипирование супругов.
Анализ на кариотип сдается раз в жизни, исследование не имеет срока действия.
Кариотипирование позволяет выяснить причины бесплодия и невынашивания беременности, а также предотвратить рождение ребенка с генетическими заболеваниями.
Предположим, что генетическое обследование показало те или иные нарушения, что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового ребенка?
Конечно есть! В этом случае на помощь приходит предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, которое проводится еще до их переноса в полость матки при ЭКО. Вы можете сказать, что ЭКО проводится только при бесплодии. Это не так. При высоком риске рождения ребенка с генетической патологией, ЭКО можно и нужно проводить именно для решения данной проблемы.
В рамках ПГТ проводится два вида исследований: тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии (ПГТ-А) и тестирование эмбрионов на моногенные заболевания (ПГТ-М).
Небольшой пример: Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 385 случаев, после 45 лет – в 1 из 12! То есть риск хромосомных аномалий повышается пропорционально возрасту будущей мамы.
Именно хромосомные аномалии часто являются причиной снижения мужской репродуктивной функции, привычного невынашивания и неудач ЭКО.
Тестирование позволяет провести анализ по всем 46-ти хромосомам, то есть исключить не только наиболее распространенные, но и более редкие мутации.
Есть и другой вид тестирования – на моногенные заболевания. Исследование показано в случаях, когда в семье уже есть ребенок с генетическим заболеванием либо выявлено носительство определенных патологий у супругов. ПГТ-М позволяет отобрать для переноса только те эмбрионы, у которых отсутствуют мутации в определенном гене. Наиболее распространёнными заболеваниями, которые можно обнаружить является муковисцидоз, гемофилия и фенилкетонурия.
Таким образом, ЭКО с проведением ПГТ рекомендовано не только парам, страдающим бесплодием, но и парам, имеющим повышенные риски рождения ребенка с наследственным заболеванием.